遗传检测可预测审计骨髓增生异常综合征风险

更高效用MDS病人样本的遗传性产于

哈佛医学院波尔根女童病房与帕拉法伯癌症分析室的Rafael Bejar等人与纪念斯隆-凯特琳癌症之前心的Omar Abdel-Wahab等人，对更高效用肝脏增殖持续性囊肿(MDS)病人的结节病框架及遗传性展开了一项验证性分析，其结果在线发表文章于2012年8月6日的《临床学杂志》(Journal Of Clinical Oncology)上.根据国际性结节病股票价格高分的系统(IPSS)的认定常规，与考虑到远比，之外考虑到效用较更高的肝脏增殖持续性囊肿病人的身体状况恶性既有相比较，并且其整体几率也较长。对结节病效用高于考虑到的病人展开考查可以对治疗方法产生冲击，并可加强更高效用肝脏增殖持续性囊肿病人的护理原因。分析职员针对288例IPSS较更高或IPSS之前等1同型的肝脏增殖持续性囊肿病人，按MD Anderson更高效用结节病股票价格高分的系统(LR-PSS) 展开了单独性队列验证，并对这些病人的肝脏样本之前的22个基因组展开了突变同型检验，这些基因组有数SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按效用类别，通过LR-PSS成功地将更高效用肝脏增殖持续性囊肿病人分层为3类，这3类病人之间的整体几率普遍存在相关性差异(占总20%的第一类病人的之前位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 占总56%的第二类病人的之前位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 占总25%的第三类病人的之前位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就顺利完成了对结节病框架的验证。在所有样本之前，有71%被鉴定出遗传性，按LR-PSS分类，效用最高组的不良结节病率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1遗传性与单独于LR-PSS的较长整体几率之间普遍存在关联。在有数LR-PSS和其他遗传性的多变量框架之前，仅有EZH2遗传性仍在结节病方面保持相关性(效用比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项分析之前，分析职员通过建构LR-PSS与EZH2遗传性状态，总共鉴定出29%的病人为更高效用肝脏增殖持续性囊肿病人，且其结节病均差于考虑到。他们认为，尽早展开疾病修饰疗法可使这些病人都能获益。

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编辑： zhengwenchao